年末，IARC（世界卫生组织旗下的国际癌症研究中心）公布年全球癌症报告，报告中显示，在过去一年，新增的癌症患者达万人，因为癌症而逝世的人数达到万。报告还表明，全球范围，每5个男人中或每6个女人中，就有1人会在一生的某个时刻患上癌症。
数据显示，年全球几乎一半的新发癌症病例及超过一半的癌症死亡病例都发生在亚洲，中国作为人口大国更是占据了亚洲癌症发病与死亡的一大部分。我国癌症发病率、死亡率均为全球第一，我国新增癌症患者人数达.4万，占据全球癌症新发病人数的20%以上；在万癌症死亡病例中，我国癌症死亡人数达.6万例，占据全球癌症死亡人数的24%。
我国肿瘤发病居前五位的依次为肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌，其中肺癌、乳腺癌分别居中国男性、女性肿瘤发病首位。目前，我国癌症患者的五年生存率约40%，虽然相比十年前上升10%，但与发达国家相比仍有一定差距。究其原因，由于各个国家和地区肿瘤发病谱的分布有所不同等原因外，早期诊断，早期治疗，实施精准医疗是防治和治愈肿瘤的关键，其重要手段之一就是临床实验室分子生物学诊断技术的广泛且行之有效的应用。一、医学分子生物学的发展推动分子诊断技术在精准医学中的广泛应用
医学分子生物学是指从分子水平研究生物大分子的结构与功能，从而阐明生命现象本质的科学。近年来，随着医学分子生物学领域新技术层出不穷和生物信息学数据不断完善，极大地推动了临床实验室分子诊断水平，促进了医学科学的进步，使临床医学对疾病的诊疗上升到一个全新的境界，由形态学或细胞水平，发展到从基因水平、分子水平阐释恶性肿瘤疾病的发生机制和精准诊断治疗，对疾病做到早期诊断甚至易感性评估，并对疾病的分期、分型、治疗效果、预后评估以及个性化治疗等提供了重要技术手段。分子生物学已成为现代医学、精准医学的重要发展方向。
在临床医学领域，分子生物学技术和方法的应用范围日益扩展，其研究内容和技术手段不断深入，目前已经渗透到医学的各个领域，包括病原微生物分子检测，先天性疾病、遗传性疾病的基因检测诊断，恶性肿瘤基因检测诊断，以及影响药物代谢、耐药性、*副作用的个体化用药基因检测，个体识别、移植配型相关的基因检测，无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前诊断（PGD）和筛查（PGS）等等。这其中，恶性肿瘤靶向治疗相关基因检测以及与遗传、易感、治疗、预后等相关的多位点肿瘤相关基因检测、全外显子基因检测等在恶性肿瘤精准诊断、预防和治疗中发挥着重要作用。
二、肿瘤分子诊断标志物与检测新技术为恶性肿瘤临床风险评估提供重要依据
在临床研究上，不断发现具有特异性的新的恶性肿瘤诊断标志物，进一步深入探索和研究恶性肿瘤发生发展病理机制是临床医学，尤其是临床肿瘤研究和基础研究一直努力的方向。从年由HenryBence-Jones在多发性骨髓瘤患者尿中发现了本周蛋白(Bence-Jonesprotein)，用于多发性骨髓瘤的诊断作为第一个肿瘤标志物，到如今人类发现了多种肿瘤标志物，包括蛋白质类、糖类和酶类肿瘤标志物。随着分子生物技术的不断进展，肿瘤的生物标志物所囊括的类别也越来越多，如特定的基因突变，可影响肿瘤靶向药物治疗的效果，它与细胞的生长、分化有关的基因，在肿瘤发生、发展过程中起关键作用的癌基因、抑癌基因及其产物，除此单核苷酸多态性、基因组、转录组和蛋白组等都可以作为肿瘤生物标志物。从肿瘤相关的染色体异常，到肿瘤相关的基因异常，从肿瘤相关的单核苷酸多态性，到肿瘤相关的表观遗传异常，以及miRNA、LncRNA等新的分子标志物的研究，都为临床上恶性肿瘤精准诊疗提供了强有力的工具。通过检测这些分子标志物，可评估受检者罹患肿瘤的风险，对肿瘤进行早期诊断、监测、预警、干预，降低癌症发病风险以及提高治疗效果，减缓癌症发展乃至预防干预癌症发生。
由于分子生物学技术迅猛发展，使恶性肿瘤分子标志物的检测越来越精准和高效。从年F.Miescher发现了核素（nuclein），到年Watson和Crick发现脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构，从年Mullis发明聚合酶链式反应（PCR），到近年来发展起来的NGS（(Next-generationsequencing，新一代测序，又称二代测序）技术的广泛应用，从技术手段上来说，可用于恶性肿瘤分子检测的方法越来越多。目前临床上应用的有扩增阻滞突变系统（AMRs），可用于检测频率低的突变，检出组织细胞存在的1%的突变。更敏感的数字PCR技术，可检出0.1%的突变。而对于传统一代Sanger测序，虽然敏感性方面稍逊，但在检测胚系突变、高频突变、未知突变、靶点基因明确、基因数目少等方面具有优势。而NGS技术具有高通量的优势，可一次进行成千上百个基因、全外显子、全基因组测序，随着技术日益成熟，管理更加规范，生物信息数据库的不断完善和更新、数据解读的完善，加之可以检测外周血循环肿瘤细胞、外周血游离核酸等技术，通过克服恶性肿瘤异质性等方面的突破，会极大促进该技术的发展，具有更加广泛的临床应用前景。
三、伴随诊断为肿瘤患者量体裁衣，提供恶性肿瘤精准诊疗的最佳方案
目前，临床肿瘤学科正借助分子生物学技术的不断发展和临床实验室分子诊断技术的普及，个体化医疗、精准医疗、靶向治疗在临床上的应用日益广泛，因此，伴随诊断（