警惕“天才病”
马
凡
综
合
征
近日的一条新闻引发了大众的高度
马凡综合征
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马凡综合征又称为马方综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
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临床表现
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1.骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
３.眼部
主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
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诊断
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马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早发现，早治疗。
①根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
②诊断此病的最简单手段是超声心动图。
③进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）
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治疗
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目前无特殊治疗方法。支具疗效有限，手术参考AISF分型原则，需要融合更多节段。
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温馨提示
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所有患者终生定期(一般每年至少一次)接受心脏彩超检查，评估主动脉的直径、心功能分级。患者有胸痛、胸闷、心绞痛等症状、主动脉增长率超过5mm/年或直径扩张达40-50mm以上时，建议及时接受手术治疗。即使没有明显的不舒服，也建议此类患者终生避免剧烈的体育运动，以降低眼睛、骨骼、心脏系统损伤的机会。
我们发现，马凡综合征与眼健康有着密切的关联
在Marfan综合征中，眼睛的健康可以在很多方面受到影响，但主要的变化是部分晶状体脱位，其中晶状体移出其正常位置，晶状体呈肾形，并靠在睫状体上。这是因为睫状小带的弱点，即将镜片悬浮在眼内的结缔组织束。导致马凡综合征的突变削弱了小带并导致它们伸展。下部小带最常被拉伸，导致镜片向上和向外移动，但它也可以在其他方向上移动。近视和视力模糊是常见的，但是如果镜片高度半脱位，也可能导致远视。通过使用裂隙灯生物显微镜，可以在80％的Marfan综合征患者中临床检测晶状体的半脱位（部分脱位）。如果晶状体半脱位是微妙的，则可以使用高分辨率超声生物显微镜成像。
影响眼睛的其他体征和症状包括沿着球轴的长度增加，近视，角膜平坦，斜视，外斜视和内斜视
已确诊马凡综合征的儿童应避免剧烈活动，以免引起视网膜剥离及晶状体向前房脱位造成失明。其对眼部病变防治原则是避免加重损伤，对症治疗及酌情矫正手术。
所以，早发现、早治疗是降低“马凡综合征”患病率的必要措施。
文字来源丨李思媛
图片来源丨网络资源
编辑排版丨姬明新
审核老师丨谢思健
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