巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤及血管瘤病。发病率为0.9%,男女发病率无明显差异。
临床表现皮肤、皮下组织、趾骨、神经、血管、肌腱甚至肌肉、趾甲较正常足趾过度生长、肥大。其生长在全身发育基本结束后停止（男孩l8岁左右，女孩l6岁左右）。巨趾病变范围小的仅累及单趾，发病较多，大的可波及一侧肢体。如果巨趾两侧及两面的生长不平衡，可发生巨趾偏斜或趾跖关节脱位，在巨趾多为跖侧软组织过度肥厚导致仰趾畸形，造成功能障碍。
分型巨趾的分型方式很多，目前尚未统一，分型与治疗方法的选择密切相关。
按生长速度分为：静止型与进展型：
按病变部位分为：局限型与完全型。
按病理组织分为：以血管组织为主型、以神经组织为主型、以复合组织(包括血管、神经及骨骼组织)为主型。
按巨趾体积分为：
轻型：为正常指体积的2倍以内；
中型：为正常指体积的2～5倍；
重型：为正常指体积的5倍以上。
治疗巨趾的治疗，主要是形成较为美观的，可以舒适穿鞋的脚。应根据病变程度和畸形特点，结合患者年龄选择适宜的手术方式。早期手术以阻止畸形的发展为主，晚期则以矫正畸形为主，为避免功能和形态的进行性加重，宜尽早进行手术治疗，Buck—Gramcko提倡1岁时即手术。
常见的术式a、软组织切除修整术。包括皮肤、皮下脂肪、病变神经、血管的切除，需分次切除。适宜静止型或生长缓慢的轻度巨趾。
b、骨骺阻滞术。即切除趾骨的生长中心，可以部分阻滞或完全阻滞。此术式适用于生长较快的儿童。若巨趾长度已达成人水平，可行骨骺完全阻滞。骨骺阻滞术后，需行外固定约4-6周，去外固定后需行功能锻炼。对于趾长度尚未达成人水平的，在做骨骺切除时要适当，防止过多切除影响发育。
c、趾缩短术。即趾骨部分截除，常为远节的截除趾甲可以游离移植到保留趾节上或行带血管吻合重建于保留趾节上。此术式适用于生长过长的足趾。足趾及对应跖骨。
d、截趾术（趾列切除术），即切除肥大的足趾及对应的跖骨。
e、截肢术，一般不采用，只适于足多发巨趾且严重程度影响生活。
病例资料患儿，女性，8岁。因发现左足第Ⅱ趾渐进增大6年，于年1月10日入院，家长代诉于患儿出生时发现，无其他伴随症状，2岁后，左足第Ⅱ趾不成比例的显著粗大、臃肿，其长度约为健侧的1.5倍，周径约为2.5倍，有较小范围的自主活动，远端背屈向外侧倾斜，触之松软，左踇趾外侧及足底靠近踇趾处皮下臃肿、触之松软。其他部位未见畸形。X线片示：左足第Ⅱ趾近、中、远节骨质稍有增粗、增长。诊断：左足第Ⅱ趾先天性巨趾症。完善相关检查，在椎管内麻醉下行左足第Ⅱ趾巨趾缩短、减容术。
术前
术前X片
术前设计线
术后
术后一周
术后X片
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