先天性视网膜劈裂症为遗传性疾病，所以也称为遗传性视网膜劈裂症，主要表现为不同程度视力低下，常被误诊为弱视，有些病人直至出现较为严重的并发症，甚而致盲。
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病例介绍
患儿男性，6岁，来我院前半年因“双眼渐进性视物不清1周”就诊于他院，行眼科检查：右眼：裸眼视力0.15，矫正视力：+0.50DS+2.00DC×90°=0.3，左眼：裸眼视力0.2，矫正视力：+1.50DC×90°=0.3。双眼前节未见异常，眼底*斑部色素紊乱，中心凹反光不清。眼压：右眼13mmHg，左眼12mmHg。诊断：双眼远视散光、弱视。予以配镜后双眼交替遮盖，并行红光闪烁以及激光照射*斑等治疗40天，视力无明显变化。行OCT检查：双眼*斑区囊样改变，神经上皮层间分离。眼科B超检查显示双眼玻璃体内细且光滑的强回声光带与球壁相连，与球后壁间为无回声暗区，视网膜在位。PVEP检查：双眼P波低空间频率潜伏期轻度延长，高空间频率潜伏期中度延长，振幅正常。
为进一步明确诊断，遂来我院，详细询问病史及家族史，无视力减退亲属，否认家族中有遗传病患者。眼科检查：眼位正，双眼运动正常，矫正视力右眼0.3/Jr4,左眼0.3+/Jr2，散瞳查眼底可见双眼视盘正常，*斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落。
诊断：双眼先天性视网膜劈裂症？*斑激光损伤？
予以曲安奈德20mg球后注射1次，1月后矫正视力右眼0.3/Jr2，左眼0.4/Jr2，复查OCT双眼*斑区囊样变性无变化。行全视野视网膜电图（ERG）检查：暗反应a波大致正常、b波潜伏期延迟，振幅明显下降；明反应a，b波潜时延迟，振幅轻、中度下降。多焦视网膜电图（mERG）检查见双眼各环的N1和P1波振幅降低，潜伏期延长，右眼*斑区反应曲线降低，三维立体图显示峰值凹陷，左眼*斑区反应曲线以及峰值均降低。
视网膜劈裂症诊断明确。
再次行阿托品散瞳验光，右眼+1.00DS+3.00DC×95°=0.3，左眼+0.25DS+1.50DC×90°=0.4，配镜：右眼+2.75DC×95°，左眼+1.50DC×90°，戴镜观察。同时患儿母亲行基因检测，显示RS1基因突变。
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描述
眼底所见与光学相干断层扫描
眼底呈透明的网眼状、薄纱膜样隆起，边缘清楚，有时可见视网膜血管爬行其上，往往因伴有*斑囊样变性或并发视网膜剥离而严重影响视力。
OCT：*斑区囊样水肿，视网膜层间分离、有柱状组织相连。
诊断
X连锁视网膜劈裂症
鉴别诊断
*斑劈裂无论是在眼底表现或是图像上均与*斑囊样水肿极为相似。FFA检查有助于二者的鉴别诊断，*斑囊样水肿在晚期有荧光素积存，而*斑劈裂则无渗漏发生。
治疗
如果劈裂尚未累及*斑区可予以观察随访，如累及*斑区可试行劈裂后缘激光治疗，以限制劈裂的进展。如果出现上述并发症应该及时施行激光治疗或者玻璃体视网膜手术，解除玻璃体牵引，使视网膜复位并且阻止劈裂腔的继续扩大，以最大限度挽救患者的视功能。
本例体会
本例患儿6岁发现双眼视力明显低下，无其他异常，初诊*斑部检查虽不正常，但未进一步检查，在散瞳验光后错误诊断为双眼远视散光，弱视，进而进行了一系列弱视治疗，患儿视力未见改善。在临床上，OCT检查对于诊断有着重要意义。临床上特别应该注意的是对视力不能矫正的患儿，应该全面询问家族史，眼底检查有可疑者，要行进一步检查，不要轻易诊断弱视，进行治疗。尽管本病目前尚无有效治疗，但是明确诊断后可以有针对性的进行临床观察，并对患儿将来的工作、个人以及家庭的生活提供有益的指导。
背景知识
X连锁视网膜劈裂症：即视网膜层间分裂症，是视网膜神经层劈裂为内、外两层。是种少见的原发性视网膜变性疾病，一般发生在视网膜囊样变性的基础上，大多出现在颞侧及颞下侧视网膜周边部。发生于青少年多为先天性主要为性连锁隐性遗传，常双眼对称发病，男女发病率无大差别，与眼的屈光状态亦无明显关系。本病开始进展缓慢，在一定时间内可保持静止不变。在视网膜内层出现裂孔后，进行加快，最后内外两层都有裂孔发生，发展为视网膜脱离。因此，在定期观察下，病情如有发展，应采取手术治疗，以控制其发展。可行激光凝固术等，治疗效果一般满意，手术后病变均能保持静止不变，但视野一般不能恢复。
李永*阅读是进步的阶梯