几年前，奇点糕首次接触到光遗传学这门技术的时候，不可不谓心潮澎湃。
通过一个小小的感光蛋白，我们能够通过特定波长的光来调控大脑，乃至于在单个神经元、毫秒尺度上模拟真正的神经元的活动。听起来简直是黑科技！（感兴趣的读者可以点击超链接了解光遗传学技术始末，作者觉得自己这篇文章写得老好了）
如今，光遗传学终于从实验室走进临床。这项灵感脱胎于视觉的技术，恰好又是在眼部疾病上拿下第一城，为一位已经几近完全失明的色素性视网膜变性（RP）患者恢复了部分视觉功能。研究来自瑞士和法国的国际团队，论文发表在《自然·医学》杂志上[1]。
先来说说色素性视网膜变性（RP）吧。这是一种遗传性的眼部疾病，目前已经发现了70余个与RP有关的基因位点[2]。RP会导致视网膜感光细胞的丧失，患者视力受损，例如夜视困难和视野缩小，症状的发作是渐进性的，完全失明的人并不常见。
不幸的是，这项试验的受试者就是一位近乎完全失明的RP患者。受试者今年58岁，确诊为RP已经是40年前的事情了。在试验开始的时候，他的双眼已经完全无法辨别物体，只残留着些许感光能力，近乎全盲。
纤长的视杆细胞和矮胖的视锥细胞
wiki
研究者向受试者双眼中视力更差的一只转染了光敏通道蛋白（ChrimsonR），使用腺相关病毒（AVV）载体，目标是视网膜中央凹中的神经节细胞。
这项研究使用的光敏通道蛋白并不特别常见。了解光遗传学的朋友应该知道，光遗传学研究常用的光敏通道蛋白普遍对蓝/绿光最为敏感，而ChrimsonR的峰值灵敏波长为nm，也就是一种琥珀色的光。之所以这样选择，是因为琥珀色的光更加安全，对瞳孔收缩的刺激更小。
当然，有了感光蛋白还不足以让受试者“重见光明”，他还需要佩戴一种外形类似VR眼镜的匹配设备。这种设备能够通过相机收集外部图像，按照像素转化为单色图像，以nm的光投射到受试者的视网膜上。
受试者在试验中
受试者单眼转染了5×个基因组，在注射后4.5个月开始进行系统性的训练——这主要是为了帮助受试者掌握如何使用眼镜设备，适应这双“人工的眼睛”。
试验的84周间，受试者接受了15次随访，每次都要进行体检，结果显示并没有出现眼部病变或其他的不良反应。
在训练开始7个月后，受试者的视觉出现了改善。
视觉测试主要有两种。第一个测试要求受试者感知、定位和触摸放在白色桌子上的单个物品。物品有两种，比较大的笔记本（12.5×17.5），比较小的订书钉盒（3×5.5）；放置位置距离受试者双眼60cm，左右移动范围±20cm；研究者还设置了3种不同的对比度。
试验结果显示，对于较大的物品，受试者能够很快地找到并触摸到物品，成功率高达92%，就算在低对比度下，也能够成功“看到”物品。
第二个测试要求受试者同时识别桌子上的多个物品，确定数量并指出位置。物品可以放置在距离受试者40cm或60cm两个距离的共6个位置上。同样，受试者以相当高的成功率正确指出了物品的个数和位置。
下面的两个视频中包含了部分试验过程，感兴趣的读者可以看看。
研究者还尝试在视觉测试的同时通过脑电图（EEG）读取受试者大脑皮层的神经元活动。EEG结果显著观察到了视觉皮层的活动，分析结果也显示受试者的“看到”绝非偶然。
可见设备作用下的EEG结果存在显著差异
受试者目前仍旧只能够在设备的帮助下看到比较容易分辨的物品，色彩也只有一种，远远不如正常的视觉功能。但是对当事者来说，时隔多年再次看到斑马线的兴奋，一定也是我们难以想象的。
此外，从试验结果来看，光遗传学方法安全且长效。随着后续对转染蛋白水平和转染细胞范围的进一步调整，想必临床效果还能够取得进步。
这是光遗传学技术首次在临床成功应用。光遗传学技术的开发者之一的KarlDeisseroth表示这是一项很重要的研究，这是首次在人体上证明光遗传学的作用。作为开发者，他所希冀的不仅是光遗传学作为研究工具的进步，而是真正让这束光照进现实。
参考资料：
[1]