唐同学今年高考结束之后，准备参军保家卫国，立志成为一名光荣的军人。唐同学有度左右的近视，为了通过激光手术矫正近视，医院，进行常规的术前筛查。在完善了角膜地形图和初步验光检查后，唐同学来到了诊室完善更详细的眼部检查。
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角膜地形图检查未见明显异常，角膜曲率及厚度正常
经过裂隙灯检查后发现唐同学角膜周边后弹力层有较为明显的黄绿色环状改变，是一种临床较为罕见的肝豆状核变性的眼部表现，详见下图。在详细询问了病史之后，唐同学告知医生曾经因为轻医院检查过，发现血常规血小板和白细胞轻微降低，但是一直没有明确诊断。
角膜缘处黄绿色环状色素沉积
角膜周边后弹力层高密度影，考虑铜质沉积
医生请唐同学进一步完善了血清铜蓝蛋白、颅脑MRI等辅助检查，最后明确诊断为肝豆状核变性诊断。目前唐同学正积极接受治疗，避免全身其他并发症的发生。
小结
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在年首先描述，又称为Wilson病（WilsonDisease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。肝豆状核变性在世界范围发病率为1/00～1/，被我国《第一批罕见病目录》收录。该病好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
很多全身疾病可能存在眼部的异常表现，像糖尿病患者容易合并眼底视网膜改变；甲状腺功能亢进可能合并眼球突出；梅毒感染可能合并角膜基质炎表现；维生素A缺乏可能合并角膜软化疾病；类风湿性关节炎、强直性脊柱炎可能合并葡萄膜炎。经验丰富的眼科医师能及时发现患者眼部的异常并给予进一步的指导，在完善全身相关检查后可以明确病因，早期治疗。