先天性黑蒙症 [复制链接]

amy是一名莱伯先天性黑蒙症（Lebercongenitalamaurosis）患者，从出生起，上帝仿佛在她眼前遮了块“帘”：她很难分清颜色，日常生活中也只能看见人的大致轮廓。辨识对方表情这样简单的任务，对艾莉森来说是个奢望。她说，她的生活缺失了很大一部分。

遗传疾病威胁着患者生命，也困扰着科学家和临床医生。先天性黑蒙症能医治好吗？治疗这个病都遇到哪些困难？让我们开始今天的阅读.......

Leber’s先天性黑矇（Leber’scongenitalamaurosis，LCA）是一种严重的先天性致盲性视网膜营养不良，占遗传性视网膜疾病的5%以上，在全球范围内占盲校儿童盲的20%。LCA遗传方式主要为常染色体隐性遗传，具有遗传异质性与表型多样性的特点。其临床特征为早期严重的视力丧失、眼球震颤、黑矇性瞳孔，以及明显降低型或熄灭型视网膜电图。

患儿瞳孔对光反射弱，眼底可表现为正常，亦可出现骨细胞样色素堆积或视神经萎缩。随着病情进展，眼底可呈现视网膜色素变性样改变。患儿可并发白内障、青光眼等，高度近视是最常见的屈光状态。视功能损伤较严重，通常可达法律盲。视网膜电图和眼电图均表现为熄灭性。组织病理学显示，视锥及视杆细胞缺失及破坏。

患儿通常伴有其他神经系统病变，如头小畸形、梗阻性脑积水及惊厥等。患者还常伴有肾功能不全、骨骼发育异常等。

近年来的遗传学研究相继发现多个致病基因与LCA发病相关，当前LCA基因治疗已经从临床前期动物研究阶段进入以少数LCA患者为治疗对象的I期临床试验阶段。

参考文献

徐玉乐，李光辉.Leber先天性黑矇致病基因研究及基因治疗进展.中华眼底病杂志,,27(5)

茶馆掌柜

沈旻倩，医学硕士，医院眼科副主任医师。第十一届上海医学会眼科学分会青年委员；白求恩公益基金会青年工作委员会委员。从事眼部新生血管疾病的诊治及研究，负责糖尿病视网膜病变专病门诊，擅长白内障手术、激光治疗眼前节及眼底疾病。

干眼茶馆初心：

医患矛盾是双方交流不畅导致。医生每天几十遍、上百遍地回答患者的医学问题，很累很焦躁；患者由于身体原因更痛苦更焦躁。有一点火星，二者势同水火。干眼茶馆的心愿--让患者在见到医生前就了解病痛的浅显知识，减少医患误会，让社会更和谐。